모야모야병 모야모야병 증상 뇌혈관 좁아지는 희귀질환 모야모야병 소아와 성인 모야모야병 증상 차이

뇌에 혈액을 공급하는 경동맥 및 주요 혈관이 좁아지거나 막히면서 주변에 아지랑이처럼 수많은 가늘고 약한 이상 혈관이 발생하는 희귀 질환인 모야모야병은 미세혈관이 모락모락 피어오르는 연기와 비슷하다고 하여 일본어 모야모야라고 이름 붙여져 있습니다 원인은 아직 밝혀지지 않아 유전성 요인 감염이나 혈관염 같은 염증 반응 혹은 자가면역이상 등이 원인으로 알려져 있습니다 모야모야병 초기증상 및 증상에 대하여 포스팅하겠습니다.

1. 모야모야병

모야모야병은 특별한 이유 없이 뇌에 혈액을 공급하는 뇌 속 동맥혈관 말단부위가 서서히 좁아지다가 결국 막히는 질환입니다 이렇게 되면 뇌혈류가 부족해지면서 허혈성 증상이 나타나거나 부족한 혈류량을 보전하기 위해 생겨난 혈관의 파열로 출혈성 뇌졸중이 발생하는 질환입니다

 

모야모야병이라는 병명은 정상 혈관이 좁아지면서 부족한 혈류량을 공급하기 위해 생긴 비정상적인 미세혈관이 마치 연기가 모락모락 올라가는 모양과 비슷하다고 붙여진 이름으로 1969년 일본 스즈키교수가 모락모락이라는 뜻의 일본어 모야모야로 명명하였습니다.

 

이러한 모야모야병은 우리나라와 일본에서 상대적으로 자주 발생하며 서양에서는 발생하는 드문이며 여성에서 약 1.8배 더 많으며 10세 전후 소아와 40~50대 성인에서 상대적으로 발생하게 됩니다.

모야모야병은 국내 소아 뇌졸중의 주요 원인으로 꼽히고 성인의 경우 뇌출혈의 빈도가 늘어나는 특징을 가지고 있습니다.

모야모야병 특징
- 우리나라와 일본에서 유병률이 높음
- 국내서 매년 약 1,000명 신규 환자가 발생
- 사춘기전 소아청소년기와 40~50대 중장년층에서 많이 발생
- 성별로는 남성보다 여성이 2배 많

2. 모야모야병 원인

모야모야병의 원인은 명확하게 밝혀져 있지는 않지만 가족력과 특정 유전자 변이와 관련이 크다고 알려져 있습니다. 질병 발생 시기도 소아기에 발병하는지 성인기에 시작하는 것인지 의견이 분분하며 최근 유전자 분석을 통해 소위 모야모야 유전이라고 불리는 RNF213 유전자의 R4810K 다형성이 우리나라와 일본 모야모야병 환자에게 의미 있게 높은 사실이 알려져 있습니다.

하지만 아직 명확한 원인은 알려져 있지 않고 다만 이 유전자 변이 발병에 끼치는 정확한 기전은 밝혀지지 않은 상태입니다 환경에 따른 변화 감염에 대한 면역 반응 다른 유전자와 상화작용에 기인할 것을 추정하고 있습니다.

3. 소아 모야모야병 VS 성인 모야모야병 증상 차이

모야모야병 진단은 증상에 의한 의심이 가장 중요하며 일반적으로 소아는 이 병이 일과성 뇌허혈 증상과 뇌경색 등의 경색성 뇌졸중이 나타납니다 반면 성인의 전반이상에서 의식 상실 반신 마비 등의 동반한 출혈성 뇌졸중이 특징적으로 발생합니다.

 

특히 소아에게서 일과성 뇌허혈 증상이 많이 울고 난 후 또는 심한 운동 후에 일시적으로 잠깐 팔다리에 힘이 빠지는 운동마비가 생기거나 또는 언어장애가 나타나는 것을 질환의 특징적인 초기 증상을 봅니다.

 

이 같은 현상은 처음에는 일과성으로 나타나서 대수롭지 않게 생각하는데 반복되면 영구적인 팔 다리나 언어장애로 남을 수 있습니다. 경우에 따라 전반발작 혼수상태 같은 증상이 있을 수 있습니다.

 

반면 성인은 갑작스러운 심한 두통으로 시작하는 뇌출혈 때문에 병원을 방문하는 경우가 많으며 또 간질 두통 기억력 저하 때문에 검사를 받다가 발견되기도 하며 언어장애나 시야장애 증상도 발생합니다

소아 모야모야병 증상
- 일과성 뇌허혈 증상과 뇌경색 등 경색성 뇌졸중 발생
- 초기 증상은 울고 난 뒤 심한 운동 후 일시적으로 팔 다리에 힘이 빠지는 운동마비 및 언어장애
- 전신발작 혼수상태 동반하는 경우도 있음
- 초기 증상 반복하면 영구적인 팔 다리 마비나 언어장애 발생

성인 모야모야병 증상
- 성인 50% 이상이 의식상실 반신마비 등을 동반한 출혈성 뇌졸중 발생
- 갑작스런 심한 두통으로 시작하여 뇌출혈 때문 의료기관 방문
- 언어장애 시야장애 증상 발생
- 간질 기억력 저하 때문에 검사를 받다 발견

4. 모야모야병 증상

증상은 두통이나 마비 증상 감각기능 저하나 언어장애 시각장애 경련 의식 저하 인지 기능 저하 등 다양하게 발생합니다 소아의 경우 뜨거운 국물이나 음식을 먹을 때 날숨을 몰아 쉬거나 신경학적 이상을 보인다면 한 번쯤 생각해 볼 수 있으며 이는 과호흡으로 인한 뇌혈류 감소 때문에 발생하는 증상일 수 있습니다 이외에 갑자기 심한 운동을 하거나 더위나 사우나 등 급격한 온도 변화에 노출되는 등 땀을 많이 흘리고 나서 탈수가 되었을 때 뇌혈류량이 변화하며 증상이 나타날 수 있습니다.

 

소아 모야모야병은 빠르게 진행하고 성인 모야모야병은 다소 천천히 진행하는 양상을 보이며 이는 유전적인 소인과 매우 밀접한 연구결과로 알려져 있습니다 대부분 모야모야병 증상을 보이는 사람들은 일반인에 비해 뇌졸중의 위험이 크고 노졸중 재발률이 높습니다.

모야모야병 초기 증상
뜨거운 음식물이나 물을 식히기 위해 입으로 바람을 불거나 심하게 울고 난 후에 팔다리의 힘이 일시적으로 빠지는 마비 증상이 발생하는 것으로 피 공급이 부족한 부위에 따라 다를수 있습니다 간질 발작 두통 불수의운동 지능저하 안면 마비 시야장애 언어 장애 등이 발생할 수 있습니다.

- 한쪽 팔다리가 마비되거나 감각이 이상

- 말할 때 발음이 분명치 않거나 말을 잘 못함

- 일어서거나 걸으려고 하면 자꾸 한쪽으로 넘어짐

- 주위가 뱅뱅도는 것처럼 어지러움

- 의식장애로 꺠워도 꺠어나지 못함

- 갑자기눈이 안 보이거나 둘로 보임

- 갑자기 벼락치듯 심한 두통

 

5. 모야모야병 치료

희귀 질환인 모야모야병은 확실한 원인이 밝혀지지 않아 모야모야병 자체를 치료할 수 있는 방법이 없습니다 때문에 보존적인 약물 치료와 수술 치료가 시행되고 있으며 수술 치료는 직접 혈관과 혈관을 연결하여 혈류량을 늘리는 직접 혈관 문합술 다른 부분의 혈관이 자라나서 시간이 걸리지만 보조적으로 혈류량을 늘리는 간접 혈관 문합술 그리고 두 수술을 동시에 시행하는 병합 혈관 문합술 세 종류가 있습니다.

소아의 경우 두 수술법 모두 효과적으로 알려져 있으며 성인은 간접 혈관 문합술은 효과자 적어서 주로 직접 혈관 문합술을 시행합니다.

 

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