아직까지 밝혀지지 않은 조로증은 신생아 4백만에서 8백만 중 한 명 꼴로 발생하며 남녀 모두에게 발생하는 희귀 질환으로 어린아이들에게 조기 노화현상이 발생하는 치명적이고 희소한 유전질환으로 알려져 있습니다 조로증 또는 허친슨 길포드증후군으로 알려져 있으며 이 질환을 앓고 있는 새미 바소의 사망으로 이 질환에 대한 관심이 증가하고 있습니다 조로증 원인 증상에 대하여 포스팅하겠습니다.

1. 조로증

조로증 또는 허친슨 길포드 증후군은 소아조로증이라고 불리며 신체 노화가 빠르게 일어나는 질환으로 평균 수명은 만 13세로 알려져 있습니다. 조로증을 앓는 어린아이들은 초기 유아기에 정상적인 모습을 보이지만 9개월에서 24개월이 되면 심각한 성장 지연을 보이기 시작해 결국 키가 작고 몸무게가 적게 나가게 됩니다

얼굴의 특징은 머리에 비하여 얼굴이 매우 작고 턱은 발달하지 않는 소악증 즉 작은 턱증이 나타나며 턱이 작아 비정상적으로 치아가 제자리에서 나지 못해 비뚤 하게 자라나는 치아 총생이 발생합니다 눈은 비정상적으로 튀어나오고 코가 작고 입 주위 피부는 푸른색을 보이며 2세가 되면 머리카락 눈썹 속눈썹이 사라집니다 머리카락은 얇고 부드러워지며 하얀색 또는 금색으로 변하게 됩니다.

이외에 전신 죽상경화증 심혈관계 질병 뇌졸중 고관절 탈골 드물게 두피에 정맥이 두드러지게 나타납니다 피부 아래 지방층은 손실되고 손톱 결합 관절 경직 골격 손상등이 발생하며 동맥벽이 미성숙하고 두터워지면서 탄력성을 잃게 되어 유년기 사춘기 초기 성인기에 생명을 위협하는 합병증이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

이러한 조로증을 앓는 소아의 경우 심장병 또는 죽상경화증 심혈관계 질환으로 인하여 8~21세까지 생존하며 평균적으로 13세까지 생존하는 것으로 알려져 있습니다.

2. 조로증 원인

조로증의 증상은 정상인이 노화하는 것과 비슷하지만 노화가 어린 소아기부터 나타나는 희귀 질환으로 대부분의 조로증은 특별한 원인 없이 일어납니다 조로증 소아의 경우 90%가 단백질 라민을 암호화하는 유전자 변위가 있으며 부모의 경우 보인자도 아니고 유전자의 돌연변이를 가지고 있지 않기에 이 질환은 정자와 난자가 수정되기 바로 전에 새로운 돌연변이가 생겨서 발생하는 것으로 추측합니다 때문에 한 가족에서 조로증이 두 명 이상 있는 경우는 드뭅니다.

3. 조로증 증상

첫째 소악증 

작은턱증이라고 불리며 2세가 되어도 얼굴뼈가 정상적으로 성장하지 않고 아래턱 뼈가 성장하지 않아 턱이 매우 작으며 머리에 비해 얼굴이 작고 두개골의 앞과 옆은 비정상적으로 튀어나오는 현상이 생깁니다 코는 작고 얇으며 뾰족하고 눈은 튀어나와 있고 귀는 귓불이 없습니다 또한 입술은 얇으며 치아에 이상이 발생하여 영구치가 늦게 나고 치아 크기가 작고 색이 변색되고 치아가 소실되는 경우와 충치의 발병률도 높습니다 비정상적으로 턱이 작아 치아가 제자리를 잡지 못해 비뚤 하게 자라는 총생 증상을 동반하게 됩니다.

둘째 눈썹 머리카락 손실

머리카락이 드문드문 나고 머리카락이 2세가 되면 빠지기 시작합니다 머리카락은 얇고 하얀색 또는 금색으로 변하며 유년기 초반에 눈썹과 속눈썹이 빠집니다.

셋째 피부

출생할 때부터 엉덩이 허벅지 그리고 복부 아래 부분이 팽팽하며 광택이 나고 단단해져 있고 얼굴 가운데 부분의 피부와 점막이 푸른색을 보이며 유아기 초기에 점진적으로 피부 아래 지방층 손실이 발생하고 두피 허벅지에 있는 정맥이 비정상적으로 두드러집니다 또한 피부에 노화현상이 비정상적으로 나타나 얇고 건조하며 주름이 생기고 광택이 나는 피부를 보이며 얇은 각피가 발생하며 나이가 들어감에 따라 태양에 노출된 피부에 갈색 반점이 생깁니다.

손톱과 발톱이 노란색을 보이고 얇고 잘 부서지며 손톱이 휘어지거나 손톱 발톱이 없을 수도 있습니다.

피부는 뚜렷한 피부이상을 보입니다 엉덩이 허벅지 복부 아래 부분의 피부가 팽팽하고 광택이 나며 단단합니다 특히 두피 허벅지에 있는 정맥은 비정상적으로 두드러지게 보입니다

넷째 골격계

머리뼈 모양이 둥근 지붕모양이 되며 어깨뼈가 얇고 튀어나온 복부와 흉부가 좁고 팔과 다리의 긴 뼈들도 비정상적으로 얇고 약해져 쉽게 부러집니다 또한 손가락 끝 뼈의 변성으로 인해 손가락 모양이 짧고 가늘고 대퇴골각이 비정상적으로 증가하여 통증이 발생할 수 있으며 탈골이 발생합니다 또한 특정 관절 주위에 비정상적인 섬유조직으로 인하여 관절 운동에 제한이 생기고 강직감이 발생하며 무릎이 강직되어 점차적으로 엉덩이의 변화와 함께 근골격계 이상을 동반하게 됩니다.

손가락 끝 뼈의 변성으로 인해 손가락 모양이 짧고 가늡니다 쇄골은 변성되고 대퇴골도와 관골두의 퇴행성 변화는 엉덩이의 변화를 초래하고 특히 팔의 위쪽 뼈가 골절이 잘 발생합니다.

다섯째 순환기계통

심장 비대 판막 또는 심방 또는 심실의 혈류가 변화하며 비정상적인 심장 잡음이 발생하고 유아기 또는 사춘기 동안 점진적으로 죽상경화증이 발생하고 심장 근육으로 산소공급이 부족하게 되어 가슴의 통증을 일으키며 점진적으로는 폐와 전신으로 가는 심장의 혈액공급이 효과적으로 이루어지지 않아 심장근육에 부분적인 이상이 발생하여 심장발작 또는 심근 경색이 발생할 가능성이 높습니다.

4. 조로증 치료

치료는 개개인에 나타나는 뚜렷한 증상에 따라 이루어지며 아직까지는 노화현상을 막을 수 있는 방법은 없으며 여러 전문가들의 협진을 통하여 증상의 완화 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용 합병증을 조절하고 완화시키는 지지요법의 치료 수준에 머물러 있습니다.

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많은 도움이 되셨으면 좋겠습니다.