루게릭병의 정식명칭은 근위축성측색경화증입니다 미국 양키스의 전설적인 4번 타자 루게릭이 진단을 받아 사람들에게 루게릭병이란 이름으로 흔히 알려져 있으며 뇌에서 근육으로 움직이라는 신호를 전달하는 운동신경세포가 점점 파괴되면서 온몸의 근육이 약해지는 질환입니다 루게릭병 원인 증상에 대하여 포스팅하겠습니다.

1. 루게릭병

근위축성측색경화증 즉 루게릭병은 운동신경세포만 퇴행성 변화가 생겨 서서히 몸의 팔다리를 비롯한 여러 부위가 마비되는 질환입니다 50대 후반부터 발병률이 증가하여 남성이 여성에 비해 2배 정도 높은 확률로 발병하며 루게릭병의 증상은 다양하게 발생합니다 운동신경이 연결되는 얼굴 팔 가슴 다리 등의 몸의 각 부위의 광범위한 마비가 주된 증상이며 손에 증상이 먼저 시작되는 경우가 많은데 손에 힘이 떨어지고 근육이 마르는 증상이 발생합니다.

루게릭병은 소위 퇴행성 질환이라고 보면 이해가 쉽습니다. 퇴행성 질환은 특정 장기가 빠르게 노화되는 질환으로 예를 들어 관절이 빨리 노화되면 퇴행성 관절염이라고 하듯이 뇌의 경우 지능과 관계된 뇌가 토행성 질환에 걸리면 치매 운동조절 기저핵 부위가 퇴행성 변화를 일으키게 되면 파킨슨 병 운동 신경이 빨리 노화가 되면 루게릭병이 되는 것입니다.

운동신경세포는 크게 대뇌 겉질에 위치한 상위 운동신경세포와 뇌줄기와 척추에 위치한 하위 운동신경세포로 나누어집니다 루게릭병은 두 종류의 운동신경세포가 모두 파괴되는 특징을 가지고 있으며 운동세포가 파괴되면 신호 전달이 제대로 이루어지지 않아 근육이 위축되고 마비로 이어지게 됩니다 이로 인하여 식사 걷기 말하기 숨쉬기 등 근육을 사용하는 신체활동에 어려움을 겪게 됩니다.

2. 루게릭병 원인

루게릭병의 발병 원인은 아직 밝혀져 있지 않지만 지금까지 다양한 가설들이 제기되어 왔습니다. 지금까지 알려진 사실은 루게릭병의 5~10%는 가족성 근육 위축가쪽경화증으로 알려져 있으며 이 중 약 20%의 가족에서 21번 염색체에서 원인 유전자의 돌연변이가 확인되었다는 것과 현재까지 모두 8곳의 유전자가 관여하고 있는 것으로만 알려져 있습니다.

3. 루게릭병 초기 증상

루게릭병의 초기 증상은 손에서부터 시작됩니다. 초기에는 와이셔츠 단추 잠그는 동작이 어둔하다고 호소하는 경우가 많으며 병이 진행되면 전체로 근육 위축과 마비가 진행되어 팔다리가 가늘어지고 힘이 없고 체중이 감소하게 됩니다 또한 한 가지 증상으로는 팔다리의 근육에 근육연축 현상이 나타나는데 이것은 툭툭 혹은 꿈틀 하고 근육이 저절로 움직이는 현상입니다 하지만 이러한 현상은 병이 없는 정상인에 관찰될 수 있어 감별에 주의하여야 합니다

첫째 와이셔츠 단추 등 세밀한 동작에 어려움을 호소

둘째 비정상적으로 혀의 근육이 말라 있으며 혀를 내밀지 않고 입의 바닥에 안정시킨 상태에서 혀의 떨림과 같은 움직임

셋째 발음이 어눌하고 식사할 때 사례가 자주 걸리며 기침을 합니다

넷째 병적 웃음이라고 하여 상황에 맞지 않게 웃는 듯한 얼굴표정을 짓기도 함

다섯째 가로막과 갈비사이 근육의 위약으로 호흡곤란을 느낄 수 있음

4. 루게릭병 증상

루게릭병의 증상은 사람마다 각각 어떤 부위의 신경세포가 영향을 받았는지에 따라 다르게 발생합니다 손과 팔다리에 힘이 빠지면서 물건을 쉽게 떨어트리고 젓가락질이나 단추 잠그기처럼 평소에는 잘할 수 있었던 동작이 어려워지고 다리에 힘이 빠지면서 쉽게 넘어집니다 걸을 때 비틀거리기도 하며 혀가 잘 움직이지 않으면서 발음이 부정확해집니다 음식을 먹다가 쉽게 사례가 들리기도 합니다.

증상이 점점 진행되면서 사지의 근력이 약해지고 혼자서 움직일 수 없게 됩니다 갑자기 근육이 수축하거나 떨리기도 하며 갑자가 웃음이 나거나 울음이 날 수 있으며 음식을 삼키는 기능도 떨어져 숨을 쉴 때 사용하는 호흡근이 약해져 점차 호흡이 어려워지기도 합니다 초기 증상의 경우 다른 질환으로 오인될 확률이 높기 때문에 의료기관에서 진단받아야 합니다.

뇌와 척수에 존재하는 운동신경세포들이 손상되고 팔다리의 근력이 약해지면서 근육이 본인의 의지와 관계없이 저절로 움직이기도 하고 근육이 마르는 현상을 보이게 됩니다 숨골이 위치하는 뇌간부의 운동세포가 영향을 받게 되면 말이 어눌해지고 음식을 삼키기 어려워지며 혀가 위축되는 증상이 동반되고 숨을 쉬기가 어려워집니다.

5. 루케릭병 치료

현재로서는 루게릭병을 완치할 수 있는 근본적인 치료법은 없습니다 루게릭병을 치료할 때 증상이 진행되는 속도를 늦추고 삶의 질을 향상하는 것을 목표로 합니다 루게릭병을 지연시키는 약제는 개발되어 있으며 약물치료를 하지만 약으로 병의 진행을 멈추거나 기능을 회복할 수는 없습니다

관절이 굳는 것을 막기 위해 꾸준히 가능한 범위의 운동을 하고 보조기를 사용하며 음식을 먹을 힘이 약해지면 연하 치료를 받거나 또는 위루관의 도움을 받고 호흡 능력에 문제가 생길 경우 호흡재활치료를 받거나 인공호흡기의 도움을 받습니다.

루게릭병 초기증상 루게릭병 증상 루게릭병 원인 근육이 소실되고 몸이 뻣뻣하게 굳어가는 질환에 대하여 포스팅하였습니다. 많은 도움이 되셨으면 좋겠습니다.

루게릭병이란

루게릭병은 상위운동 신경세포 하우운동 신경세포의 일련의 운동세포가 각기 다른 정도로 장애를 받는 대표적인 운동 신경 세포질환으로 의학적인 정식 명칭은 근위축측색경화증이며 야구 선수의 이름을 떠서 만들어진 질환으로 많은 사람들에게 루게릭이란 이름으로 많이 알려져 있습니다. 운동신경세포에 주로 선택적으로 퇴행이 관찰되는 것이 특징이며 대뇌 피질 위운동신경세포 상위운동신경세포와 뇌줄기 즉 뇌간 및 척수 아래운동신경세포 모두가 점진적으로 파괴되는 특징을 보이며 서서히 진행되는 사지의 쇠약 및 위축으로 시작되어지며 병이 진행되면서 결국 호흡근의 마비로 인하여 사망에 이르는 질환이기도 합니다.

일반적으로 일년에 10만명당 약 1~2명에게 루게릭병이 발병하는 것으로 알려져 있고 50대 후반부터 발병이 증가하고 남성이 여성에 비하여 호발하는 것으로 알려져 있습니다.

루게릭병 원인

원인은 구체적으로 알려진 부분이 없으며 여러가지 가설들이 제기 되고 있지만 아직까지 이렇다할 근거는 없는 것이 이 질환의 가장 큰 문제점이기도 합니다 루게릭병은 흥분세포독성에 의한 세포자멸 자가면역발병기전 자유기라고 하는 활성산소물질에 의한 유전자 변형 그리고 신경영양인자결핍에 근거한 신경세포의 퇴행 환경적인 독소 작용에서 그 원인을 찾고 있지만 설명할 수준이나 근거는 아직도 부족한 상황입니다

유전적으로 전체 루게릭병 환자는 5~10% 가족성 근위측측색경화증으로 알려져 있이며 다수의 원인 유전자들이 돌연변이가 산발형으로 근위측측삭경화증에 확인되고 있으며 다수의 원인들의 돌연변이가 산발형 근위축측색경화증에서 확인되어 지기도 합니다.

루게릭병 초기 증상

루게릭 질환의 초기 증상은 처음에는 젓가락을 집기가 어려워 자주 떨어트리기도 하며 무거운 물건을 들수 없고 손과 발을 들어 올릴수 없으며 뛸수가 없고 쉽게 피로해지며 근육이 실룩실룩거리고 통증이 발생할수 있으며 손과 발의 근육이 쇠약하지며 마비증상을 동반하게 됩니다

그리고 언어장애를 일으키며 혀의 움직임이 원활하지 않아 발음이 어눌하고 특히 리 라 래 루 로 파 푸 패 포의 발음에 어려움을 겪기도 합니다 그리고 삼킴장애가 발생하여 혀와 목의 근육 이상으로 음식물과 타액을 삼키기 어려운 연하곤란과 호흡곤란이 발생하기도 합니다.

일반적으로 서서히 진행되는 사지의 쇠약 및 우축외에도 숨쉬기 어려운 호흡부전 침분비량과 가래분비량의 조절이 잘 이우지지 않으며 식이에 불편함을 갖게 되고 발성이 작아지면서 관찰되는 발성장애 근위측 관절아탈구 토행 구축에 따른 통증 그리고 이상감각증상과 장운동량의 감소에 따른 복부증상 수면장애 인지장애 행동장애 오랫동안 누워서 생활하는 문제로 인하여 심부정맥혈전 패색증 심근경색 뇌경생 이외에도 협심증 말초 혈행장애 우울 분노등의 기분장애까지 다양한 증상이 발생하는 특징이 있는 질환이기도 합니다.

루게릭병 증상

위운동신경세포가 손상을 입으면서 겉질숨뇌로와 겉질척수로가 지속적으로 손상되며 이로 인하여 뇌줄기 목 가슴 허리엉치분절이 담당하는 얼굴 몸통 사지에 위운동신경세포 손상과 척수의 각 분절의 앞뿔에 위치한 아래운동신경세포가 파괴되어 아래운동신경세포의 손상이 발생합니다.

특히 혀근육이 부분적으로 수축하면서 식사를 할때 사래가 들리는 경우가 많고 기침을 하고 흡인성 폐렴등으로 식도로 넘어가지 않고 기도로 잘못 넘어가 폐렴의 발생빈도가 높고 호흡곤란으로 상기도 기도가 유지되기 어려운점이 있어 가로막과 갈비사이 근육의 위약이 발생할수 잇으며 가로막이 약하면 누워 있을때 복강 장기의 흉강압박을 막지 못해 호흡곤란이  가중될수 있으며 인지기능의 장애도 일부 동반될수 있습니다.

루게릭병 진단

루게릭병은 일차적으로 임상적인 증상에 의하여 진단을 하며 신경전도검사 및 근전도검사를 통해 루게릭병을 진단하고 확진하여 루게릭병과 유사한 증상이 나타날수 있는 신경병증 혹은 근육병의 가능성을 배제하기 위해 뇌 또는 경추부의 자기공명영상촬영 근육생검 뇌척수액검사등을 시행할수 있으며 혈액검사를 시행할 수도 있습니다.

루게릭병 치료

사지위약과 호흡근 마비가 방치되게 되면 수년내에 또는 수개월 내에 사망할 위험성이 증가하고 아직 확실하게 완치할수있는 약재는 없으며 마땅한 치료방법이 없는 것이 현실입니다.

그나마 현재 치료제로 나와있는 릴루텍과 라디컷은 생존기간을 늘이는 역할만 할뿐 삶의 질을 개선하거나 치료 또는 근력을 회복하는데 한계성이 있으며 현재의 치료방향은 호흡부전 심혈관이상 통증 근골격계증상 연하장애 발성 구음장애 침분비장애 운동마비 감각이상 우울증 수면장애 영양결핍에 대한 개선치료를 중심으로 이루어지고 있습니다.

루게릭병의 원인 초기증상 진단 치료에 대하여 포스팅 하였습니다

많은 도움이 되시길 기원합니다.