어디론가 떠나고 싶어지는 날입니다

바람을 등지고 조용한 대나무숲을 거닐고 싶어지기도 하고 푸른 바람이 불어오는 동해의 바다를 보고 싶어지기도 하는 날입니다 마음도 우울하고 기분도 그리 썩 좋은 날이 아닌듯 합니다

떠날수 있는 용기도 없지만 언젠가 털어버리고 갈수 있으리란 희망을 품어보는 하루입니다

오늘은 국내 희귀난치병중에 하나인 모야모야병에 대하여 한번 알아볼까 합니다

도대체 이병이 무엇인지 원인 증상 치료방법등에 대하여 포스팅 할까 합니다

모야모야병이란

희귀질환으로 뇌로 혈액을 공급하는 동맥혈관의 말단부위가 서서히 막혀서 일과성 혹은 급성 신경증상을 일으키는 질환입니다 국내에서는 소아 뇌졸중의 주요 원인입니다

국내 신규환자가 매년 약 1,000명 정도 발생하고 있으며 비정상적인 뇌 미세혈관을 생성하는것으로 알려져 있습니다

일본에서 최초로 보고 되었으며 막힌 혈관 주변에 비정상적으로 발달된 그물모양의 작은 혈관들이 특징입니다. 질환이름에서도 알수 있듯이 1969년 일본 스즈키 교수가 연기가 피어오르듯이 모락모락 피어 올라가는 모양을 보고 모야모야라고 명령하였으며 일본에서 최초로 보고 되었습니다.

이 희귀질환은 조기진단과 적극적인 치료 지속적인 관리가 필요한 질환으로 발생연령이 낮을 수록 나쁜 예후를 가지며 진행속도도 빠르며 뇌경색 발생률이 증가하는 것으로 알려져 있습니다

방치하면
인지기능저하
뇌졸중
뇌경생 발생

여성이 남성에 비해 더 많이 발생하는 질환이며 남성의 2배의 발병률을 가지고 있습니다 그리고 환자의 3명중 2명 정도가 40~60대 중장년층에 집중되어 있는 것도 특징적입니다 그리고 10대이하 소아 청소년도 11% 정도를 차지하고 있는 질환이기도 합니다

한국 일본 등 동아시아 발병률이 서양의 10배 가량 되는것으로 조사되고 있습니다

모야모야증후군

뇌혈관질환과 함께 신경섬유종증, 결절성경화증,겸상 적혈구 빈혈 , 판코니빈혈 다운증후군이 동반되는 모야모야 증후군이라고 부릅니다

​모야모야병 유전 가능성

정확한 원인은 아직 밝혀지지 않아 유전병으로 단정짓기는 어려우나 약 10%~15% 정도 가족력를 보유하고 있고 17번 염색체에 위치한 RNF213유전자와 연관이 있는 것으로 알려져 있습니다

뇌졸중은 주요 사망원인중 하나입니다
뇌졸중 발병이 큰 질환은
가족력의 영향을 받기 때문에 가족중 이 질환에 진단을
받은 사례가 있으면 나머지 가족도 검사를 받는것이
좋습니다

모야모야 증상

주요증상은 출혈 부위에 따라 증상은 다르게 나타날 수 있지만 대게 두통 경련 편마비 시각 이상등이 동반되어지며 말이 어눌해지거나 인지기능이 떨어지거나 혹은 이상한 몸동작이나 움직임이 나타날 수도 있습니다 이러한 증상들은 울거나 기침을 하거나 운동후 숨 가뿐 그리고 뜨거운것을 섭취시 열이 날때 잘 일어날수 있습니다 소아에서는 5세~10세 사이에 주로 발생하며 성인의 경우에는 30세 ~50세사이에 증상이 발현하며 특히 뇌출혈이 동반되는 경우가 많습니다

허혈성 증상
혈류량이 부족하여 발생
혈류량이 부족해서 발생하는 증상을 허혈성 증상이라하고
경기를 유발하거나 만성두통을 일으키기도 합니다

모야모야병은 뇌혈관이 점진적으로 막혀가는 질환이라 혈류량이 부족하게 됩니다

혈류량이 부족해서 발생하는 증상을 허혈성 증상이라고 흔히 이야기 하는데 이러한 허혈성증상을 동반하게 됩니다 위에서 언급하였지만 첫번째 신체마비 두번째 감각이상 세번째 언어장애 네번쩨 시야장애 네번째 의식저하 여러가지 신경학적 증상을 동반하게 됩니다

소아에게는 일과성 뇌허혈성과 뇌경생증상이 동반하는 것으로 알려져 있으며 주요증상으로 팔 다리 힘빠지는 운동장애 언어장애 전신발작 두통이 주를 이루고 있고 성인에게는 뇌출혈과 뇌허혈증상으로 의식저하 반신만비 심한두통 역시 언어장애 시야장애가 주요증상으로 나타납니다

진단방법

뇌자기공명을 이용한 혈관 촬영을 통해 진단하며 확진시에는 혀로간조혈술이 필요로 합니다

치료방법

아스피린 클로피도그렐 칼슘통로차단제를 통해 현재는 의료계에서 대응을 하고는 있지만 아직까지 모야모야병의 정확한 원인 기전등이 알려지지 않아 근본적인 치료약제는 없는 상황입니다

수술을 받으면 완치는 어렵지만 혈액순환개선을 통해 뇌허혈로 인한 증상은 호전될수 있다고 하며 뇌경색과 뇌출혈은 예방이 된다고 합니다

근본적인 완치법은 희귀난치성 질환이며 직 간접 혈관문합술이 유일한 치료법으로 알려져 있고 부족한 뇌혈류 보충해 뇌졸중 예방과 진행을 늦추는 시술이 주를 이루고 있습니다

허혈성 모야모야는 피가 부족한 상황으로 통상적으로 내과적치료는 항혈소판제제 즉 아스피린 같은 항응고제를 사용하게 됩니다

출혈성 모야모야는 현재 만성질환을 관리하는 형태로 접근하여 혈압을 관리형태로 정기적인 점검위주로 치료를 하고 있는 것으로 알려져 있습니다

예방 방법

이 희귀질환은 RNF213유전자가 원인으로 밝혀졌는데 유전자가 원인이라는 뜻은 유전적인 요인이 정말 강하다는 듯입니다 부모나 형제 또는 자녀중에 이런 병이 있다면 이 병에 걸릴확률이 매우 높은것이 의학적인 소견으로 보여집니다 주기적인 검사와 약간의 증상이 있어도 병원에 자주 방문해서 미리 조기에 진단을 내리고 대비한다면 뇌졸중을 예방할수 있습니다 모야모야병에 걸려도 조금전 말씀드린것과 같이 정기적인 검진 그리고 이상징후시 빠른대응과 관리를 지속적으로 한다면 생활하는대는 문제가 없을 것이라 보여집니다

기온이 낮은 겨울에는 혀로간이 수축하는 문제로 인하여
겨울철에는 특히 더 조심해야 합니다
모든 심혈관질환의 환자가 겨울철을 조심해야 합니다

그리고 모야모야병에 걸리면 울어서는 안된다고 합니다 크게 소리를 내서 운다거나 감정이 격하게 올 경우에는 괴혈관의 과호흡으로 인해서 현저히 혈관이 수축하기 때문에 신경학적 증상을 유발하고 뇌졸증을 유발할수도 있어서 큰 감정적인 변화 이런것들은 될수 있으면 삼가하시는것이 좋습니다

모야모야병은 평생을 관리하여야 하는 병입니다
어린시절 발병한 이 질환은 현재 의학으로써는 완치되지 않습니다
그래서 관리가 정말 중요한 질환입니다

오늘은 희귀성난치질환인 모야모야병에 대하여 알아보았습니다

항상 건강하시고 행복하시길 기원합니다