루게릭병이란

루게릭병은 상위운동 신경세포 하우운동 신경세포의 일련의 운동세포가 각기 다른 정도로 장애를 받는 대표적인 운동 신경 세포질환으로 의학적인 정식 명칭은 근위축측색경화증이며 야구 선수의 이름을 떠서 만들어진 질환으로 많은 사람들에게 루게릭이란 이름으로 많이 알려져 있습니다. 운동신경세포에 주로 선택적으로 퇴행이 관찰되는 것이 특징이며 대뇌 피질 위운동신경세포 상위운동신경세포와 뇌줄기 즉 뇌간 및 척수 아래운동신경세포 모두가 점진적으로 파괴되는 특징을 보이며 서서히 진행되는 사지의 쇠약 및 위축으로 시작되어지며 병이 진행되면서 결국 호흡근의 마비로 인하여 사망에 이르는 질환이기도 합니다.

일반적으로 일년에 10만명당 약 1~2명에게 루게릭병이 발병하는 것으로 알려져 있고 50대 후반부터 발병이 증가하고 남성이 여성에 비하여 호발하는 것으로 알려져 있습니다.

루게릭병 원인

원인은 구체적으로 알려진 부분이 없으며 여러가지 가설들이 제기 되고 있지만 아직까지 이렇다할 근거는 없는 것이 이 질환의 가장 큰 문제점이기도 합니다 루게릭병은 흥분세포독성에 의한 세포자멸 자가면역발병기전 자유기라고 하는 활성산소물질에 의한 유전자 변형 그리고 신경영양인자결핍에 근거한 신경세포의 퇴행 환경적인 독소 작용에서 그 원인을 찾고 있지만 설명할 수준이나 근거는 아직도 부족한 상황입니다

유전적으로 전체 루게릭병 환자는 5~10% 가족성 근위측측색경화증으로 알려져 있이며 다수의 원인 유전자들이 돌연변이가 산발형으로 근위측측삭경화증에 확인되고 있으며 다수의 원인들의 돌연변이가 산발형 근위축측색경화증에서 확인되어 지기도 합니다.

루게릭병 초기 증상

루게릭 질환의 초기 증상은 처음에는 젓가락을 집기가 어려워 자주 떨어트리기도 하며 무거운 물건을 들수 없고 손과 발을 들어 올릴수 없으며 뛸수가 없고 쉽게 피로해지며 근육이 실룩실룩거리고 통증이 발생할수 있으며 손과 발의 근육이 쇠약하지며 마비증상을 동반하게 됩니다

그리고 언어장애를 일으키며 혀의 움직임이 원활하지 않아 발음이 어눌하고 특히 리 라 래 루 로 파 푸 패 포의 발음에 어려움을 겪기도 합니다 그리고 삼킴장애가 발생하여 혀와 목의 근육 이상으로 음식물과 타액을 삼키기 어려운 연하곤란과 호흡곤란이 발생하기도 합니다.

일반적으로 서서히 진행되는 사지의 쇠약 및 우축외에도 숨쉬기 어려운 호흡부전 침분비량과 가래분비량의 조절이 잘 이우지지 않으며 식이에 불편함을 갖게 되고 발성이 작아지면서 관찰되는 발성장애 근위측 관절아탈구 토행 구축에 따른 통증 그리고 이상감각증상과 장운동량의 감소에 따른 복부증상 수면장애 인지장애 행동장애 오랫동안 누워서 생활하는 문제로 인하여 심부정맥혈전 패색증 심근경색 뇌경생 이외에도 협심증 말초 혈행장애 우울 분노등의 기분장애까지 다양한 증상이 발생하는 특징이 있는 질환이기도 합니다.

루게릭병 증상

위운동신경세포가 손상을 입으면서 겉질숨뇌로와 겉질척수로가 지속적으로 손상되며 이로 인하여 뇌줄기 목 가슴 허리엉치분절이 담당하는 얼굴 몸통 사지에 위운동신경세포 손상과 척수의 각 분절의 앞뿔에 위치한 아래운동신경세포가 파괴되어 아래운동신경세포의 손상이 발생합니다.

특히 혀근육이 부분적으로 수축하면서 식사를 할때 사래가 들리는 경우가 많고 기침을 하고 흡인성 폐렴등으로 식도로 넘어가지 않고 기도로 잘못 넘어가 폐렴의 발생빈도가 높고 호흡곤란으로 상기도 기도가 유지되기 어려운점이 있어 가로막과 갈비사이 근육의 위약이 발생할수 잇으며 가로막이 약하면 누워 있을때 복강 장기의 흉강압박을 막지 못해 호흡곤란이  가중될수 있으며 인지기능의 장애도 일부 동반될수 있습니다.

루게릭병 진단

루게릭병은 일차적으로 임상적인 증상에 의하여 진단을 하며 신경전도검사 및 근전도검사를 통해 루게릭병을 진단하고 확진하여 루게릭병과 유사한 증상이 나타날수 있는 신경병증 혹은 근육병의 가능성을 배제하기 위해 뇌 또는 경추부의 자기공명영상촬영 근육생검 뇌척수액검사등을 시행할수 있으며 혈액검사를 시행할 수도 있습니다.

루게릭병 치료

사지위약과 호흡근 마비가 방치되게 되면 수년내에 또는 수개월 내에 사망할 위험성이 증가하고 아직 확실하게 완치할수있는 약재는 없으며 마땅한 치료방법이 없는 것이 현실입니다.

그나마 현재 치료제로 나와있는 릴루텍과 라디컷은 생존기간을 늘이는 역할만 할뿐 삶의 질을 개선하거나 치료 또는 근력을 회복하는데 한계성이 있으며 현재의 치료방향은 호흡부전 심혈관이상 통증 근골격계증상 연하장애 발성 구음장애 침분비장애 운동마비 감각이상 우울증 수면장애 영양결핍에 대한 개선치료를 중심으로 이루어지고 있습니다.

루게릭병의 원인 초기증상 진단 치료에 대하여 포스팅 하였습니다

많은 도움이 되시길 기원합니다.