뮤코리피드증이란

뮤코리피드증은 조직 내에 뮤코다당질과 지질이 축적되지만 요로 과잉 배설되지 않은 유전성질환의 일종으로 가고일 유사 안모를 비롯한 뮤코다다증 유사의 신체징후와 스핑고지질증에서 나타는 것 같은 징행성 뇌변성질환의 질환군을 정리하여 뮤코리피드증이라고 합니다.

리소좀의 기능이 제대로 작동하지 않아 발생하는 희귀질환으로 세포내에 물질을 분해하고 재활용하는 리소좀이 제대로 작용되지 않아 발생하며 다양한 증상과 합병증을 일으키게 됩니다.

뮤코리피드증 원인

뮤코리피드증은 상염색체 열성으로 유전되는 질환이며 부모님 중 한분이나 두분 모두가 돌연변이 유전자를 보유하고 있을 경우 자식에게 전달될 수 잇으며 이 질환은 GNPTAB GNPTG MCCOL1 등의 유전자에 돌연변이가 발생하면서 이들이 유전자는 리소좀 내에서 특정 물질을 분해하는 효소를 만들거나 운반하는 역할을 하게 됩니다 이러한 효소의 결핍이 발생하여 다양한 물질이 축적되어 세포 기능에 영향을 미체게 됩니다.

리소좀이란
작은 지질주머니 안에 각종 가수분해효소들이 들어 잇는 세포내 소 기관으로 주로 세포내흡수작용이나 포식작용을 통하여 세포내로 들어온 물질ㅇ르 분해하는 역할를 하게 됩니다 또한 수명이 끝난 미토콘드리아와 같은 세포내 소기관을 제거하며 재활용하는 자가소화작용기능도 있습니다.

뮤코리피드증 증상

뮤코리피드증의 증상은 발달지연 골격이상 시각 및 청각문제 인지 장애 비특이적인 질환의 유형으로 나누어지게 됩니다.

- 발달지연 : 말하기 걷기 읽기 등의 기본적인 발달 단계가 늦어지거나 정지됨

- 골격 이상 : 관절의 강직과 경축 척추의 비정상적인 굽힘 저신장등의 증상이 나타납니다.

- 시각 및 청각문제 : 시력저하 백내장 맥락막 변성 등의 시각 문제와 난청 등의 청각 문제 발생

- 인지 장애 : 기억력 학습력 지능 등의 인지 기능이 저하되거나 손상

- 비특이적 질환 : 간이상 호흡기 감염 심장 결함등의 다양한 신체적 문제 발생

뮤코리피드증 유형별 증상

뮤코리피드증 1형 : 가장 흔하게 발생하며 중증도가 높은 유형이며 출생 직후 부터 증상이 발생하고 발달 지연 골격이상 시각 및 청각 골격이상 시각 및 청각 문제 인지 장애 비특이적질환의 증상을 나타내며 대부분 10세 전후로 사망하는것으로 알려져 있습니다.

뮤코리피드증 2형 3형 : 드물고 중증도가 낮은 유형이며 출생 후 몇년 동안 증상이 나타나며 뮤코리피드증 1형과 같은 증상이 발생하며 생존기간은 각각 다양한 것으로 알려져 있습니다

뮤코리피드증 4형 : 드문 유형으로 중증도는 2형과 3형과 같으며 차이점은 출생 후 몇달 안에 증상이 발생합니다.

뮤코리피드증 5형 : 매우 드믈유형이며 증상은 뮤코리피드증 2형3형4형과 동일합니다.

질환의 영향을 받은 유아는 대부분 근육긴장 중증 심각한 정신지연 근육과 정신활동의 조화를 요구하는 기술습득이 힘들고 각막혼탁 사시 부은 눈꺼풀 그물막 퇴행 약시 눈 이상은 비정상적인 빛의 민감도와 근시등의 현상을 동반합니다

뮤코리피드증 치료

현재 뮤코리피드증 치료의 완치방법은 없습니다 증상을 완화하고 합병증을 예방하는것이 중요합니다.

질환이 처음 발견된지 40년이 지났지만 알려진 내용이 별로 없으며 중증형의 경우 보통 성인 까지 성장하고 생존하지만 짧은 기대수명을 가지고 있는 것으로 알려져 있으며 각막과 혼탁과 관련된 부분은 인공눈물 접촉렌즈 등으로 치료하고 물리치료 직업치료 언어치료 또한 빈혈증 같은 경우 철분제 보충등 합병증과 증상에 대한 개별적인 보존적인 치료에 의존하고 있습니다.

효소 대체 요법은 리소좀 내에서 누적된 물질을 분해하는 효소를 외부에서 주입하는 방법이며 현재 1형과 2형에 대하여 승인되어진 효소대체요법이 있으며 정맥주사로 투여하여 치료를 하게 되며 질환의 진행을 늦추는데 도움이 될수 있습니다.

줄기세포이식은 환자의 골수를 제거하고 정상적인 유전자를 가진 줄기세포를 이식하는 방법으로 줄기세포의 이식은 리소좀 기능을 회복하고 면역계를 강화할수 있지만 부작용이 만만치 않은점이 단점으로 알려져 있습니다.

유전자치료는 돌연변이 유전자를 수정하거나 정상적인 유전자를 추가하는 방법으로 이 질환의 근본적인 원인 해결을 할수 있는 잠재적인 치료이지만 현재로써는 아직 적용되지 않고 있는 실정입니다.

뮤코리피드증의 원인 증상 치료에 대하여 알아보았습니다

많은 도움이 되셨기를 기원합니다.